Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Nizon-Isidor

Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, prowadzące do opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i trudności w mowie, czasami z autyzmem lub innymi odchyleniami w zachowaniu. Jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu MED12L.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Spowodowany zmianą w jednej kopii genu MED12L, który koduje część kompleksu Mediator, pomagającego regulować aktywność genów. Zgłaszane wcześniej zmiany uważano za powstające de novo, jednak opisano obecnie przypadek dziedziczenia po stronie matki.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, z zaburzeniami mowy. Zgłaszano autyzm i inne odchylenia w zachowaniu. Rzadziej występują nieprawidłowości ciała modzelowatego w badaniach obrazowych mózgu lub łagodne cechy twarzy.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe, logopedyczne, edukacyjne i behawioralne. Zmiany mogą powstać de novo lub zostać odziedziczone od rodzica, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME

MONDO:0030030OMIM 618872MedGen 1715748Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Nizon M, Laugel V, Flanigan KM, Pastore M, Waldrop MA, Rosenfeld JA et al., 2020. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Stewart R, Ezell KM, Bell DS, Corner B, McMinn A, Cogan JD et al., 2025. Case Series of Nizon-Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid-Triploid Mosaicism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Dutta D, Black J, Macaya D, McGivern B, Garg R, 2026. Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants. Journal of human genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium