Leukodystrofia metachromatyczna (ARSA i niedobór saposyny B)
Autosomalne recesywne
Utrata aktywności sulfatazy arylowej A lub jej aktywatora, saposyny B, prowadzi do postępującej utraty sprawności ruchowej i poznawczej; występują postacie o początku w późnym okresie niemowlęcym, młodzieńczym i u dorosłych.
Co zmienia diagnoza
Terapia genowa (atidarsagene autotemcel) lub przeszczep komórek macierzystych mogą pomóc, gdy zostaną zastosowane przed wystąpieniem objawów lub bardzo wcześnie w przebiegu choroby, dlatego wczesne rozpoznanie ma duże znaczenie.
Znana również jako
arylsulfatase A deficiency; MLD
Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
- metachromatic leukodystrophy, adult form
- metachromatic leukodystrophy, juvenile form
- metachromatic leukodystrophy, late infantile form
