Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Neuroakantocytoza

Rzadkie dziedziczne schorzenia, które mogą przypominać chorobę Huntingtona, powodując mimowolne ruchy (pląsawicę), zmiany behawioralne i psychiatryczne oraz pogorszenie funkcji poznawczych. Należą do nich zespół chorea-acanthocytosis, zespół McLeoda i choroba podobna do choroby Huntingtona typu 2.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Neuroakantocytoza

Grupa zaburzeń z nieprawidłowo ukształtowanymi erytrocytami i neurodegeneracją, w tym pląsawicza akantocytoza związana z VPS13A (recesywna) oraz zespół McLeoda związany z XK (sprzężony z chromosomem X).

Co zmienia diagnoza

Opieka neurologiczna i psychiatryczna; osoby z zespołem McLeoda wymagają krwi zgodnej z antygenem Kell w przypadku transfuzji.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

neuroacanthocytosis syndrome

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 2

Autosomalne dominujące

Choroba podobna do choroby Huntingtona, wywoływana ekspansją powtórzeń CTG/CAG w genie JPH3, opisywana głównie u osób pochodzenia afrykańskiego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Ograniczenia

  • Choroba podobna do choroby Huntingtona typu 2 jest wywoływana ekspansją powtórzeń w genie JPH3, a w VPS13A występują powtarzające się delecje eksonów. Ekspansje powtórzeń i warianty liczby kopii nie są w sposób wiarygodny wykrywane przez nasze standardowe badanie całogenomowe wariantów małych, dlatego wynik negatywny nie wyklucza tych schorzeń. Dowiedz się więcej

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium