Neuropatia obwodowa, autosomalna recesywna, z upośledzeniem rozwoju intelektualnego lub bez
Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu MCM3AP, który koduje białko GANP, czynnik eksportujący informacyjne RNA (mRNA) z jądra komórkowego.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wczesny początek osłabienia i zaniku mięśni dolnych partii nóg oraz dłoni, z deformacjami stóp i trudnościami w chodzeniu, typowymi dla choroby Charcota-Mariego-Tooth. U niektórych osób występuje upośledzenie intelektualne lub opóźnienie rozwoju.
Co zmienia diagnoza
Fizjoterapia, zaopatrzenie ortopedyczne i opieka ortopedyczna wspierają sprawność ruchową, a w razie potrzeby oferowane jest wsparcie rozwojowe. Zwykle oboje rodzice są nosicielami, dlatego zalecana jest konsultacja genetyczna oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
PNRIID
