Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu
Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.
Co zmienia diagnoza
Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.
Znana również jako
NBIA
Obejmuje 20 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- aceruloplasminemia
- atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- autosomal recessive Parkinson disease 14
- classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
- fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
- Kufor-Rakeb syndrome
- neurodegeneration with brain iron accumulation 2A
- neurodegeneration with brain iron accumulation 2B
- neurodegeneration with brain iron accumulation 4
- neurodegeneration with brain iron accumulation 5
- neurodegeneration with brain iron accumulation 6
- neurodegeneration with brain iron accumulation 7
- neurodegeneration with brain iron accumulation 8
- neurodegeneration with brain iron accumulation 9
- neuroferritinopathy
- pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
- PLA2G6-associated neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati syndrome
