Autosomalne dominujące
Wywoływane przez zmiany w jednej kopii genu DHX30, który koduje helikazę RNA. Wiele zmian to zmiany missense w kluczowych częściach białka, a kilka opisanych przypadków powstało de novo; zmiany wyłączające jedną kopię zwykle prowadzą do łagodniejszego obrazu klinicznego.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Poważne globalne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, z ciężkim upośledzeniem mowy lub brakiem języka. Częste są nieprawidłowości chodu, a rozwój motoryczny jest znacznie opóźniony. Często występują trudności z karmieniem, zaburzenia snu i cechy autystyczne. Mogą również wystąpić napady padaczkowe.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, fizjoterapeutyczne, komunikacyjne i żywieniowe, z oceną snu i napadów padaczkowych. Kilka opisanych przypadków powstało de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
