Dziedziczna neuropatia z podatnością na porażenia uciskowe
Autosomalne dominujące
Neuropatia obwodowa spowodowana utratą jednej kopii genu PMP22, prowadząca do nawracających porażeń nerwów związanych z uciskiem, takich jak opadanie stopy lub objawy zespołu cieśni nadgarstka.
Co zmienia diagnoza
Unikanie długotrwałego ucisku nerwów, szybkiej utraty masy ciała oraz chemioterapii winkrystyną; wsparcie, takie jak szyny usztywniające podczas epizodów.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
