Autosomalne dominujące
Wywoływany zmianami w jednej kopii genu CSNK2B, który koduje regulatorową część kinazy białkowej CK2, enzymu pełniącego wiele funkcji w komórkach mózgu. Większość zmian powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Napady zwykle pojawiają się w pierwszym roku lub w ciągu dwóch pierwszych lat życia i różnią się rodzajem oraz nasileniem. Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna mogą mieć stopień od łagodnego do ciężkiego, z opóźnieniem rozwoju mowy i motoryki, a czasem ze obniżonym napięciem mięśniowym w niemowlęctwie. Obserwuje się także niski wzrost, a u niektórych osób – różnice w budowie palców rąk lub stóp.
Co zmienia diagnoza
Leczenie napadów, które jest skuteczne u wielu pacjentów, oraz wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
POBINDS
