Zaburzenie neurorozwojowe z niespecyficznymi nieprawidłowościami mózgu, z napadami padaczkowymi lub bez nich
Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianą w jednej kopii genu DLL1, białka sygnałowego szlaku Notch, który kieruje rozwojem mózgu. Dowody wskazują, że przyczyną jest utrata jednej sprawnej kopii genu (haploinsuficjencja).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o zmiennym nasileniu, często z autyzmem lub zaburzeniami zachowania. Częste są napady padaczkowe, obniżone napięcie mięśniowe oraz zmienne wady rozwojowe mózgu. Skolioza również należy do najczęstszych cech.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i behawioralne, a w razie potrzeby leczenie napadów padaczkowych. Poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NEDBAS
