Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Choroba Huntingtona

Badanie choroby Huntingtona metodą sekwencjonowania całego genomu pozwala jednoznacznie określić liczbę powtórzeń CAG, co ułatwia planowanie życia, badania rodzinne oraz dostęp do nowych terapii modyfikujących przebieg choroby.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba neurodegeneracyjna wywołana przez powiększenie powtórzeń CAG w genie HTT. Powoduje postępujące zaburzenia ruchu (pląsawica), myślenia i nastroju; zwykle zaczyna się w średnim wieku dorosłym.

Choroba Huntingtona to postępujące zwyrodnieniowe schorzenie układu nerwowego, spowodowane ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych CAG w genie HTT, który koduje białko huntingtynę. Około 2,7 na 100 000 osób na świecie posiada tę mutację, przy czym częstość jest wyższa w populacjach pochodzenia europejskiego (10,6–13,7 na 100 000). Choroba charakteryzuje się objawami ruchowymi (pląsawica, dystonia, objawy parkinsonowskie), postępującym pogorszeniem funkcji poznawczych oraz objawami psychiatrycznymi (depresja, drażliwość, psychoza). Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, a przy ekspansji wynoszącej 40 lub więcej powtórzeń CAG penetracja jest praktycznie pełna. Choroba ma charakter zawsze postępujący i prowadzi do zgonu; średni czas przeżycia od wystąpienia objawów wynosi 15–20 lat.

Prawidłowe allele genu HTT zawierają 10–26 powtórzeń CAG; 27–35 powtórzeń klasyfikuje się jako pośrednie (podatne na niestabilność podczas mejozy, ale niepowodujące choroby); 36–39 powtórzeń wiąże się z obniżoną penetracją; ≥40 powtórzeń ma pełną penetrację i powoduje chorobę. Wiek zachorowania jest odwrotnie skorelowany z długością powtórzeń: średni wiek zachorowania wynosi ogółem 35–44 lata, jednak dłuższe powtórzenia powodują wcześniejszy początek choroby. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona (początek przed 20. rokiem życia, zwykle przy ≥60 powtórzeniach) odpowiada za 5–10% przypadków. Przekazywanie od ojca wiąże się z większą ekspansją powtórzeń ze względu na niestabilność mejotyczną podczas spermatogenezy, co wyjaśnia, dlaczego postać młodzieńcza jest zazwyczaj dziedziczona po ojcu.

Test predyktywny w kierunku choroby Huntingtona jest jednym z najbardziej istotnych badań genetycznych w medycynie: przy ≥40 powtórzeniach wynik oznacza pełną penetrację i jest rozstrzygający. Wynik dodatni umożliwia przygotowanie psychologiczne, planowanie życia, w tym decyzje finansowe i prawne, udział w badaniach klinicznych modyfikujących przebieg choroby (oligonukleotydy antysensowne wymierzone w zmutowany HTT są w zaawansowanych fazach badań), poradnictwo reprodukcyjne z opcjami takimi jak preimplantacyjne badanie genetyczne oraz świadome podejmowanie decyzji. Wynik ujemny przynosi jednoznaczną ulgę i eliminuje potrzebę kontroli. Członkowie rodziny z grupy ryzyka mogą obecnie wykonać badanie z odpowiednim wsparciem poradnictwa genetycznego.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Postępująca choroba neurodegeneracyjna wywołana powiększeniem powtórzeń CAG w genie HTT, objawiająca się pląsawicą, pogorszeniem funkcji poznawczych i objawami psychiatrycznymi.

Co zmienia diagnoza

Poradnictwo genetyczne i testy predyspozycji przed wystąpieniem objawów, terapie oligonukleotydami antysensownymi, leki dopaminergiczne i psychiatryczne, badania nad neuroprotekcją, poradnictwo w zakresie planowania rodziny

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Standardowe testy powtórzeń CAG są dokładne, jednak sekwencjonowanie WGS ze specjalistyczną analizą powtórzeń zapewnia precyzyjne określenie ich długości i wykrywa zmienność somatyczną.

Dokładne określenie liczby powtórzeń ma znaczenie, szczególnie w krytycznych zakresach

Badanie w kierunku choroby Huntingtona jest formalnie proste: test powtórzeń CAG jest dobrze ugruntowany. Standardowe panele sekwencjonowania krótkich odczytów i niektóre potoki WGS mogą jednak nie określać dokładnie liczby powtórzeń CAG, zwłaszcza w zakresach pośrednim i obniżonej penetracji, gdzie dokładna liczba ma ogromne znaczenie kliniczne. Różnica między 35 powtórzeniami (brak choroby) a 40 powtórzeniami (pewna choroba) jest decydująca. Mozaicyzm somatyczny w długości powtórzeń w różnych tkankach jest obecnie uznawany za istotny klinicznie, jednak nie jest wykrywany samym badaniem krwi. Odczyty długie w WGS lub specjalistyczna analiza powtórzeń mogą zapewnić precyzyjne określenie liczby powtórzeń, wykryć niestabilność somatyczną oraz zidentyfikować warianty modyfikujące w innych genach (genach naprawy DNA), które wpływają na wiek zachorowania.

Znajomość własnego statusu umożliwia udział w badaniach profilaktycznych i planowanie życia

Dodatni wynik badania w kierunku choroby Huntingtona jest rozstrzygający: przy ≥40 powtórzeniach choroba jest praktycznie pewna. Ta jednoznaczność umożliwia skorzystanie z wcześniej niedostępnych możliwości: udziału w badaniach klinicznych modyfikujących przebieg choroby (oligonukleotydy antysensowne, takie jak tominersen, są w zaawansowanym etapie rozwoju), poradnictwa reprodukcyjnego z preimplantacyjnym badaniem genetycznym (PGT-M), zapobiegającego przekazaniu mutacji dalej, planowania finansowego i prawnego, dopóki funkcje poznawcze pozostają zachowane, oraz przygotowania psychologicznego z odpowiednim wsparciem. Wynik ujemny daje jednoznaczne poczucie bezpieczeństwa. Członkowie rodziny mogą wykonać badanie z pewnością co do wyniku.

Ograniczenia

  • Choroby Huntingtona nie można wykryć za pomocą sekwencjonowania krótkich odczytów, czyli standardowej usługi sekwencjonowania całego genomu. Raport ten przedstawiono w celu uwzględnienia ewentualnych korelacji klinicznych, które mogą być istotne. Dowiedz się więcej

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test