Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.2
Współrzędne
Chromosom 11: 66 291 894–66 296 664 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,8 kb
Białko
468 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MGC33486
Poprzednie symbole
TMEM151
Transkrypt MANE Select
ENST00000327259.5NM_153266.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Napadowa dyskinezjaAutosomalne dominujące

      Napadowa dyskinezja (PD) to rzadka, niejednorodna grupa zaburzeń ruchowych, objawiających się nieprawidłowymi, mimowolnymi ruchami, które powtarzają się epizodycznie i trwają jedynie krótko. PD obejmuje napadową dyskinezę kinezjogenną (PKD), napadową dyskinezę niekinezjogenną (PNKD), napadową dyskinezę wywoływaną wysiłkiem (PED) oraz odmianę PKD, czyli zespół napadów padaczkowych w wieku niemowlęcym i choreoatetozę (zespół ICCA).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TMEM151A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TMEM151A. TMEM151A i 46 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 65 794 279 do 66 794 278.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1: 65 786 714–65 797 219, nić dodatniejOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, nić ujemnejSNX32: 65 833 664–65 856 896, nić dodatniejSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, nić dodatniejEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, nić ujemnejCTSW: 65 879 809–65 883 741, nić dodatniejFIBP: 65 883 740–65 888 532, nić ujemnejCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, nić dodatniejCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, nić ujemnejFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, nić ujemnejC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, nić dodatniejDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, nić dodatniejSART1: 65 961 681–65 980 137, nić dodatniejEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, nić ujemnejBANF1: 66 001 832–66 004 170, nić dodatniejBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, nić dodatniejCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, nić ujemnejCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, nić ujemnejGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, nić dodatniejSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, nić dodatniejPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, nić dodatniejRAB1B: 66 268 586–66 277 492, nić dodatniejRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, nić dodatniejCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, nić ujemnejYIF1ATMEM151A: 66 291 894–66 296 664, nić dodatniejTMEM151ACD248: 66 314 494–66 317 044, nić ujemnejRIN1: 66 330 241–66 336 840, nić ujemnejRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, nić ujemnejBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, nić ujemnejSLC29A2: 66 360 101–66 372 476, nić ujemnejSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, nić dodatniejNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, nić ujemnejMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, nić dodatniejPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, nić dodatniejDPP3: 66 509 079–66 533 613, nić dodatniejBBS1: 66 510 606–66 534 660, nić dodatniejBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, nić ujemnejZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, nić dodatniejACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, nić ujemnejCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, nić ujemnejCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, nić dodatniejCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, nić dodatniejRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, nić dodatniejRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, nić dodatniejRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, nić ujemnejRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, nić ujemnejSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, nić dodatniejTOP6BLSchemat TMEM151A: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 66 291 894–66 292 088, 195 zasadEkson 2: 66 294 322–66 296 664, 2343 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 4,8 kb genu; 1407 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM151A

1

pozycja w TMEM151A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,8 kb genu TMEM151A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM151A: transmembrane protein 151A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM151A: transmembrane protein 151A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem151a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test