Mikrocefalia i chorioretinopatia 1
Autosomalne recesywne
Schorzenie to jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu TUBGCP6, który koduje białko związane z kompleksem gamma-tubuliny.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Głównymi objawami są mała głowa (mikrocefalia), którą można zauważyć jeszcze przed urodzeniem, oraz chorioretinopatia, czyli zmiany w siatkówce, które mogą obniżać ostrość wzroku. Zgłaszano także opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualną o różnym stopniu nasilenia oraz niski wzrost.
Co zmienia diagnoza
Podstawą postępowania są regularne badania okulistyczne z wsparciem dla osób z niedowidzeniem, kontrola wzrostu oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne. Zaleca się poradnictwo genetyczne; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a badanie nosicielstwa można zaproponować krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
