Autosomalne dominujące
Zmiany utraty funkcji w jednej kopii genu NEK1 występują częściej u osób z ALS niż u osób z grupy kontrolnej. Działają jako czynniki ryzyka, przy czym zmiany utraty funkcji wiążą się z wyższym ryzykiem niż zmiany missense.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Gdy rozwija się ALS, zaczyna się ona od osłabienia, zaniku mięśni, skurczów lub drgawek mięśniowych w jednej z kończyn albo od bełkotliwej mowy lub trudności w połykaniu. Osłabienie z czasem się rozszerza i ostatecznie dotyka oddychania. Mogą również wystąpić zmiany myślenia lub zachowania, w tym otępienie czołowo-skroniowe.
Co zmienia diagnoza
Osoby z objawami korzystają z wczesnej konsultacji specjalistycznej i opieki multidyscyplinarnej, obejmującej wsparcie żywieniowe i oddechowe. Przed badaniem krewnych ważne jest poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ALS24
