Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianami w jednej kopii genu TCF20, który reguluje aktywność genów w rozwijającym się mózgu. Większość zmian uniemożliwia działanie genu, a większość powstaje de novo, choć niektóre są dziedziczone od rodzica z objawami.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju, w tym opóźnienie rozwoju motorycznego, ze zmienną niepełnosprawnością intelektualną. Autyzm i inne zaburzenia zachowania są częste, podobnie jak obniżone napięcie mięśniowe i cechy twarzoczaszki. U niektórych osób występują także napady padaczkowe, zaburzenia snu lub zaburzenia ruchowe.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne, edukacyjne i behawioralne, z fizjoterapią przy obniżonym napięciu mięśniowym. Większość przypadków powstaje de novo, jednak rodzic może być nosicielem zmiany, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
