Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 11,6 kb
Białko
314 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12242
Transkrypt MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KCTD17

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie KCTD17. KCTD17 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 36 557 566 do 37 557 565.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, nić ujemnejCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, nić ujemnejIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, nić ujemnejPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, nić dodatniejNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, nić dodatniejCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, nić ujemnejCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, nić ujemnejTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, nić dodatniejMPSTKCTD17: 37 051 742–37 063 390, nić dodatniejKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, nić ujemnejTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, nić ujemnejIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, nić ujemnejC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, nić ujemnejSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, nić ujemnejRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, nić dodatniejCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, nić ujemnejELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, nić ujemnejMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, nić ujemnejCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, nić dodatniejCDC42EP1Schemat KCTD17: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 37 051 742–37 051 949, 208 zasadEkson 2: 37 053 100–37 053 208, 109 zasadEkson 3: 37 056 320–37 056 411, 92 zasadEkson 4: 37 057 398–37 057 493, 96 zasadEkson 5: 37 059 313–37 059 438, 126 zasadEkson 6: 37 060 823–37 060 922, 100 zasadEkson 7: 37 061 104–37 061 175, 72 zasadEkson 8: 37 061 539–37 061 629, 91 zasadEkson 9: 37 062 525–37 063 390, 866 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 11,6 kb genu; 945 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCTD17

3

pozycje w KCTD17, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,6 kb genu KCTD17, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Gen KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kctd17

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test