Zespół neurookulokardiogenitourologiczny
Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianą w jednej kopii genu WDR37. Opisane zmiany obejmują warianty missense oraz warianty dotyczące składania RNA (splicing), a opisane przypadki powstały de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe, z charakterystycznymi rysami twarzy. Zgłaszano kolobomy oczu i inne nieprawidłowości oczu, wady serca oraz nieprawidłowości nerek. Opisywano także malformację móżdżku i nieprawidłowości szkieletowe.
Co zmienia diagnoza
Leczenie napadów padaczkowych, wsparcie rozwojowe oraz ocena oczu, serca i nerek. Zgłoszone przypadki powstały de novo, jednak ryzyko nawrotu określa poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NOCGUS
