Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS16

VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p13
Współrzędne
Chromosom 20: 2 840 745–2 866 732 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 26 kb
Białko
839 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000380445.8NM_022575.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dystonia 30Autosomalne dominujące
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu VPS16

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie VPS16. VPS16 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 2 353 739 do 3 353 738.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbTGM6: 2 380 901–2 432 753, nić dodatniejTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, nić ujemnejSNRPB: 2 467 212–2 508 907, nić ujemnejZNF343: 2 471 467–2 525 028, nić ujemnejZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, nić dodatniejTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, nić dodatniejNOP56IDH3B: 2 658 393–2 664 219, nić ujemnejIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, nić dodatniejEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, nić ujemnej: 2 814 968–2 818 066, nić dodatniejC20orf141: 2 814 987–2 815 833, nić dodatniejC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, nić dodatniejTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, nić ujemnejPCED1AVPS16: 2 840 745–2 866 732, nić dodatniejVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, nić dodatniejPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, nić dodatniejGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, nić dodatniejMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, nić dodatniejOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, nić ujemnejAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, nić ujemnejUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, nić ujemnejFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, nić ujemnejLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, nić ujemnejDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, nić dodatniejITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, nić ujemnejSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, nić ujemnejDNAAF9Schemat VPS16: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 840 745–2 840 827, 83 zasadEkson 2: 2 859 719–2 859 807, 89 zasadEkson 3: 2 860 054–2 860 151, 98 zasadEkson 4: 2 860 239–2 860 367, 129 zasadEkson 5: 2 860 449–2 860 593, 145 zasadEkson 6: 2 860 748–2 860 863, 116 zasadEkson 7: 2 860 970–2 861 092, 123 zasadEkson 8: 2 861 225–2 861 280, 56 zasadEkson 9: 2 861 615–2 861 704, 90 zasadEkson 10: 2 861 805–2 861 899, 95 zasadEkson 11: 2 862 054–2 862 130, 77 zasadEkson 12: 2 862 579–2 862 710, 132 zasadEkson 13: 2 862 807–2 862 934, 128 zasadEkson 14: 2 863 065–2 863 100, 36 zasadEkson 15: 2 863 290–2 863 398, 109 zasadEkson 16: 2 863 949–2 864 083, 135 zasadEkson 17: 2 864 179–2 864 287, 109 zasadEkson 18: 2 864 365–2 864 462, 98 zasadEkson 19: 2 864 547–2 864 654, 108 zasadEkson 20: 2 864 978–2 865 055, 78 zasadEkson 21: 2 865 148–2 865 317, 170 zasadEkson 22: 2 865 399–2 865 495, 97 zasadEkson 23: 2 866 212–2 866 315, 104 zasadEkson 24: 2 866 430–2 866 732, 303 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 26 kb genu; 2520 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VPS16

15

pozycje w VPS16, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26 kb genu VPS16, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS16: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps16

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS16: VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps16

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test