Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianami w jednej kopii genu CTNNB1 (beta-kateniny); beta-katenina odgrywa kluczową rolę w rozwoju mózgu i naczyń krwionośnych siatkówki. Zmiany zazwyczaj powstają de novo, a rzadko są dziedziczone od rodzica.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe tułowia oraz sztywność kończyn dolnych. Częste są również mały obwód głowy i różnice w zachowaniu. U osób z tym zespołem mogą występować nieprawidłowe naczynia krwionośne siatkówki (wysiękowa witreoretinopatia) – dotyczy to nawet do 39% przypadków – a zez jest częsty. Rzadziej dochodzi do odwarstwienia siatkówki lub utraty wzroku.
Co zmienia diagnoza
Ważne są regularne badania siatkówki wykonywane przez okulistę. Podstawę stanowią fizjoterapia, zaopatrzenie ortopedyczne oraz wsparcie logopedyczne i edukacyjne. Przypadki zazwyczaj powstają de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
