Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ANO3

anoctamin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p14.2
Współrzędne
Chromosom 11: 26 332 130–26 663 289 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 331,2 kb
Białko
981 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
GENX-3947, DYT23
Poprzednie symbole
C11orf25, TMEM16C
Transkrypt MANE Select
ENST00000256737.8NM_031418.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dystonia 24Autosomalne dominujące

      Każde zaburzenie dystoniczne, w którego przyczynie choroby leży mutacja w genie ANO3.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ANO3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie ANO3. ANO3 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 25 997 710 do 26 997 709.Chromosom 1111p14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2526 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbANO3: 26 332 130–26 663 289, nić dodatniejANO3MUC15: 26 559 031–26 572 263, nić ujemnejMUC15SLC5A12: 26 667 020–26 723 427, nić ujemnejSLC5A12FIBIN: 26 994 112–26 997 087, nić dodatniejFIBINSchemat ANO3: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 26 332 130–26 332 321, 192 zasadEkson 2: 26 441 918–26 442 112, 195 zasadEkson 3: 26 443 765–26 443 836, 72 zasadEkson 4: 26 463 030–26 463 148, 119 zasadEkson 5: 26 508 104–26 508 262, 159 zasadEkson 6: 26 516 827–26 516 927, 101 zasadEkson 7: 26 525 635–26 525 679, 45 zasadEkson 8: 26 531 205–26 531 336, 132 zasadEkson 9: 26 534 456–26 534 562, 107 zasadEkson 10: 26 537 406–26 537 461, 56 zasadEkson 11: 26 541 947–26 542 068, 122 zasadEkson 12: 26 547 416–26 547 550, 135 zasadEkson 13: 26 553 249–26 553 345, 97 zasadEkson 14: 26 559 719–26 559 779, 61 zasadEkson 15: 26 598 365–26 598 447, 83 zasadEkson 16: 26 598 858–26 598 998, 141 zasadEkson 17: 26 599 550–26 599 714, 165 zasadEkson 18: 26 624 462–26 624 498, 37 zasadEkson 19: 26 634 204–26 634 315, 112 zasadEkson 20: 26 635 013–26 635 070, 58 zasadEkson 21: 26 639 144–26 639 241, 98 zasadEkson 22: 26 641 896–26 642 029, 134 zasadEkson 23: 26 643 182–26 643 334, 153 zasadEkson 24: 26 647 709–26 647 856, 148 zasadEkson 25: 26 656 125–26 656 205, 81 zasadEkson 26: 26 656 376–26 656 481, 106 zasadEkson 27: 26 660 262–26 663 289, 3028 zasad11020275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 331,2 kb genu; 2946 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANO3

7

pozycje w ANO3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 331,2 kb genu ANO3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANO3: anoctamin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ano3

Vancouver

Dante Labs. Gen ANO3: anoctamin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ano3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test