Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Ataksja Friedreicha

Dziedziczna choroba uszkadzająca nerwy i móżdżek, prowadząca do postępujących zaburzeń równowagi, koordynacji i mowy, często z zajęciem serca. Jest to najczęstsza dziedziczna ataksja i jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu FXN.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Postępująca ataksja wywoływana przez warianty FXN w obu allelach, najczęściej przez powiększony powtórzony motyw GAA w intronie 1, z neuropatią czuciową, kardiomiopatią i zwiększonym ryzykiem cukrzycy.

Co zmienia diagnoza

Regularne kontrole neurologiczne, kardiologiczne i w kierunku cukrzycy; omaweloksolon jest zatwierdzony dla osób w wieku 16 lat i starszych w USA i UE; badanie nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Ograniczenia

  • Większość przypadków ataksji Friedreicha jest spowodowana powiększonym powtórzeniem GAA w genie FXN. Powiększone powtórzenia są dłuższe niż odczyt sekwencjonowania i nie są w sposób wiarygodny wykrywane ani określane wielkością w ramach naszej standardowej analizy małych wariantów z sekwencjonowania całego genomu, dlatego wynik ujemny nie wyklucza tej choroby ani statusu nosiciela. Dowiedz się więcej

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium