Choroba Parkinsona
Postępujące zwyrodnieniowe schorzenie ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujące się utratą neuronów wytwarzających dopaminę w istocie czarnej oraz obecnością ciał Lewy'ego w istocie czarnej i sinawym jądrze (locus coeruleus). Objawy obejmują drżenie, najbardziej nasilone w spoczynku, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów dowolnych, skłonność do cofania się oraz maskowatą mimikę twarzy.
Co zmienia diagnoza
Badania inhibitorów kinazy LRRK2, terapia redukcji substratu w wariantach GBA, terapie ukierunkowane na α-synukleinę, leki dopaminergiczne, lewodopa
Znana również jako
paralysis agitans; Parkinson's disease; PD
Obejmuje 27 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- autosomal dominant Parkinson disease 1
- autosomal dominant Parkinson disease 4
- autosomal dominant Parkinson disease 8
- autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23
- autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
- autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7
- autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
- autosomal recessive Parkinson disease 14
- early-onset Parkinson disease 20
- juvenile onset Parkinson disease 19A
- juvenile-onset Parkinson disease
- Kufor-Rakeb syndrome
- late-onset Parkinson disease
- paralysis agitans, juvenile, of Hunt
- Parkinson disease 10
- Parkinson disease 12
- Parkinson disease 16
- Parkinson disease 17
- Parkinson disease 19B, early-onset
- Parkinson disease 21
- Parkinson disease 22, autosomal dominant
- Parkinson disease 25, autosomal recessive early-onset, with impaired intellectual development
- Parkinson disease 3, autosomal dominant
- Parkinson disease, mitochondrial
- parkinsonian-pyramidal syndrome
- parkinsonism due to ATP13A2 deficiency
- young-onset Parkinson disease
