Gen
SGCE
sarcoglycan epsilon
- HGNC 10808(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000127990(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8910(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 94 584 980–94 656 133 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 71,2 kb
- Białko
- 437 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- DYT11
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000648936.2NM_003919.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SGCE oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja
- Dziedziczna dystonia
Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu SGCE
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 71,2 kb genu; 1314 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SGCE
123
pozycje w SGCE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,2 kb genu SGCE, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SGCE
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SGCE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SGCE: sarcoglycan epsilon. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sgce
Dante Labs. Gen SGCE: sarcoglycan epsilon [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sgce
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni