Wywoływana zmianami w genach DNM1L lub MFF, które wspólnie biorą udział w podziale mitochondriów i peroksysomów. Zmiany w DNM1L zwykle dotyczą jednej kopii genu i często powstają de novo, choć istnieją też postaci recesywne. Choroba związana z MFF wymaga zmian w obu kopiach genu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Choroba związana z DNM1L zwykle ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie opóźnieniem rozwoju, obniżonym napięciem mięśniowym, trudnymi do opanowania napadami padaczkowymi, a czasem nagłą encefalopatią lub stanem padaczkowym; najcięższe przypadki kończą się zgonem w niemowlęctwie. Choroba związana z MFF przebiega zwykle łagodniej i obejmuje opóźnienie rozwoju, napady padaczkowe, zanik nerwu wzrokowego oraz obwodową neuropatię, czasem ze zmianami w mózgu typu zespołu Leigha. Rzadziej zmiany w DNM1L powodują izolowany zanik nerwu wzrokowego.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający i koncentruje się na kontroli napadów padaczkowych, żywieniu, rehabilitacji i opiece nad wzrokiem, prowadzonej przez specjalistów neurologii i chorób metabolicznych. Poradnictwo genetyczne zależy od tego, który gen jest zaangażowany: w przypadku zmian de novo w DNM1L zaleca się badanie rodziców, a w przypadku MFF – badanie nosicielstwa.
Znana również jako
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
