Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu DPH1, który jest potrzebny do wytwarzania diftamidu, modyfikacji czynnika syntezy białek eEF2. Uważa się, że zmniejszona produkcja diftamidu wpływa na syntezę białek w czasie rozwoju.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, niski wzrost, rzadkie włosy na skórze głowy oraz charakterystyczne rysy twarzy. Rzadziej występują wrodzone wady serca lub łagodne zmiany szkieletowe i ektodermalne (zębowe i paznokciowe).
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, monitorowanie wzrostu oraz ocena innych narządów, jeśli wskazują na to objawy. Rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj oboje nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
