Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zaburzenie mowy i języka związane z FOXP2

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen FOXP2 pod kątem zmian, które powodują zaburzenie mowy i języka, w którym dzieci mają trudności z planowaniem i koordynowaniem ruchów potrzebnych do mówienia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba mowy, w której dzieci mają trudności z planowaniem i koordynacją ruchów potrzebnych do mówienia (dziecięca apraksja mowy), z towarzyszącymi trudnościami językowymi. Jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu FOXP2.

Zaburzenie mowy i języka związane z FOXP2 wpływa na to, jak dzieci uczą się wytwarzać i rozumieć mowę, i zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Jego główną cechą jest dziecięca dyspraksja słowna, czyli trudność w planowaniu i sekwencjonowaniu ruchów potrzebnych do wymawiania głosek, sylab i słów. Może również wpływać na rozwój języka, czytanie, pisanie oraz precyzyjne zdolności motoryczne, natomiast zdolności pozawerbalne zazwyczaj pozostają stosunkowo zachowane.

Zaburzenie jest spowodowane zmianami w jednej kopii genu FOXP2, który koduje czynnik transkrypcyjny, czyli białko kontrolujące aktywność innych genów. FOXP2 odgrywa ważną rolę w obwodach mózgowych zaangażowanych w mowę. U niektórych osób występują delecje całego genu lub jego części albo rearanżacje chromosomów obejmujące region 7q31, które również mogą wywołać to zaburzenie.

Dziedziczy się je w sposób autosomalny dominujący. Około połowa osób ma nową zmianę, a badanie rodziców jest oferowane, gdy zmiana wydaje się nowa. Każde dziecko osoby chorej ma szansę 1 na 2 na odziedziczenie zmiany. Podstawowym wsparciem jest terapia mowy i języka, uzupełniana wsparciem edukacyjnym oraz pomocą psychologiczną, gdy pojawiają się lęk lub depresja.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Powodowane utratą funkcji jednej kopii genu FOXP2, czynnika transkrypcyjnego ważnego dla obwodów mózgowych zaangażowanych w mowę. Może być dziedziczone lub powstawać de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Głównym objawem jest dziecięca apraksja mowy, z trudnościami w wytwarzaniu i łączeniu głosek w sekwencje, często z trudnościami w mowie czynnej i biernym rozumieniu języka. Zgłaszane są także trudności z precyzyjnymi ruchami rąk. U niektórych osób występują również trudności w nauce lub cechy autystyczne.

Co zmienia diagnoza

Terapia logopedyczna i wsparcie edukacyjne. Poradnictwo genetyczne obejmuje 50% ryzyko przekazania zmiany potomstwu oraz badanie rodziców, gdy zmiana pojawiła się po raz pierwszy.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

dysphasia

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zaburzenie mowy i języka związane z FOXP2 ma dziedziczenie dominujące, więc każde dziecko osoby chorej ma szansę 1 na 2 na jego odziedziczenie.

Terapia jest podstawowym wsparciem

Logopedzi dostosowują wsparcie do potrzeb i w razie potrzeby mogą zastosować wsparcie pozawerbalne lub alternatywne sposoby komunikowania się. Terapia zajęciowa pomaga w trudnościach z precyzyjnymi ruchami rąk.

Badanie rodziców a ryzyko powtórzenia

Poradnictwo genetyczne obejmuje szansę 1 na 2 na przekazanie zmiany dalej. Badanie rodziców jest oferowane, gdy zmiana wydaje się nowa, co dotyczy około połowy osób z tym zaburzeniem.

Ograniczenia

  • Zaburzenie związane z FOXP2 może być również spowodowane delecjami całego genu lub jego części oraz przegrupowaniami chromosomowymi obejmującymi region 7q31.

Piśmiennictwo

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium