Autosomalne recesywne
Zespół Kaya-Barakata-Massona jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu YIF1B, który uczestniczy w transporcie białek wewnątrz komórek, między siateczką śródplazmatyczną a aparatem Golgiego.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są ciężkie, globalne opóźnienie rozwoju z bardzo ograniczoną mową lub jej brakiem oraz niepełnosprawność intelektualna, a także mała głowa, obniżone napięcie mięśniowe i sztywność kończyn oraz zaburzenia ruchowe. Napady padaczkowe są częste, a badania obrazowe mózgu mogą wykazywać niespecyficzne nieprawidłowości. Mogą również występować problemy z oczami, takie jak zez lub upośledzenie widzenia.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje terapię napadów padaczkowych i zaburzeń ruchowych, terapię karmienia oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 szansę na 4 na zachorowanie, a krewnym można zaoferować badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
KABAMAS
