Zespół hipotonii, ataksji i opóźnionego rozwoju
Autosomalne dominujące
HADDS jest wywoływany przez zmianę w jednej kopii genu EBF3, który kontroluje rozwój komórek nerwowych, lub przez delecję w regionie 10q26 obejmującą ten gen. U większości osób zmiana powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są obniżone napięcie mięśniowe, opóźnione chodzenie, zaburzenia równowagi i koordynacji oraz opóźnienie rozwoju i mowy. Niepełnosprawność intelektualna może mieć nasilenie od łagodnego do ciężkiego. Często występują problemy autystyczne lub behawioralne oraz subtelne cechy twarzy. U wielu osób opisywano różnice w obrębie układu moczowo-płciowego, takie jak refluks pęcherzowo-moczowodowy i zaburzenia czynności pęcherza, a mogą wystąpić także problemy jelitowe.
Co zmienia diagnoza
Podstawę stanowią fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna oraz wsparcie edukacyjne, a także badanie wzroku oraz ocena nerek i dróg moczowych. U większości osób zmiana powstaje de novo, jednak jeden z rodziców może być jej nosicielem, czasem tylko w części komórek, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają oszacować ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
