Autosomalne dominujące
Jest wywoływany zmianami utraty funkcji w jednej kopii genu KMT2A, regulatora chromatyny kontrolującego aktywność wielu genów rozwojowych. Większość przypadków powstaje de novo, choć opisano także dziedziczenie od chorego rodzica.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, przy wyraźnej zmienności między osobami, a także obniżone napięcie mięśniowe i niski wzrost. Charakterystyczne jest nadmierne owłosienie na łokciach, plecach i kończynach oraz rysy twarzy, takie jak grube brwi i długie rzęsy. Opisywane są również napady drgawkowe, problemy z karmieniem, różnice w zachowaniu i wady serca.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i behawioralne, z monitorowaniem wzrostu, karmienia, oczu i serca. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
