Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Ruchy lustrzane związane z DCC oraz agenezja ciała modzelowatego

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen DCC w poszukiwaniu odziedziczonych zmian, które mogą powodować wrodzone ruchy lustrzane, czyli sytuację, w której ruchy jednej ręki są powielane przez drugą, lub brak pasma włókien nerwowych łączącego obie półkule mózgu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba, w której ruchy jednej ręki są mimowolnie powielane przez drugą rękę (ruchy lustrzane), i/lub brakuje pasma włókien nerwowych łączących obie półkule mózgu. Przyczyną jest zmiana w jednej kopii genu DCC.

Wrodzone ruchy lustrzane to mimowolne ruchy po jednej stronie ciała, które powtarzają dobrowolne ruchy po drugiej stronie. Zwykle zaczynają się w dzieciństwie, dotyczą głównie dłoni i palców i zazwyczaj utrzymują się przez całe życie, bez pogarszania się. Poza tym większość osób rozwija się prawidłowo, chociaż u niektórych występuje także agenezja ciała modzelowatego, czyli brak lub niedorozwój pasma włókien nerwowych łączącego obie półkule mózgu.

Schorzenie jest spowodowane zmianą w jednej kopii genu DCC. Białko DCC tworzy receptor, który podczas rozwoju prowadzi włókna nerwowe przez linię środkową mózgu i rdzenia kręgowego. Nie u każdego, kto ma tę zmianę, występują objawy, dlatego niektóre osoby nie mają żadnych dolegliwości. Zmiana jest zwykle dziedziczona od jednego z rodziców, który może, ale nie musi, być objęty tym schorzeniem.

Pomocne mogą być dostosowania w szkole, takie jak dodatkowy czas na egzaminach i ograniczenie pisania ręcznego, a w przypadku ewentualnych trudności neurokognitywnych stosuje się standardową terapię. Agenezja ciała modzelowatego może zostać wykryta w badaniu obrazowym mózgu i nie powodować objawów albo wiązać się z trudnościami w nauce. Ponieważ zmiana może występować bez objawów, krewnym oferuje się poradnictwo genetyczne i badania rodzinne.

Analizowana choroba

Ruchy lustrzane 1 i/lub agenezja ciała modzelowatego

Autosomalne dominujące

Spowodowana zmianą w jednej kopii genu DCC, receptora kierującego włóknami nerwowymi przez linię środkową mózgu i rdzenia kręgowego podczas rozwoju. Penetracja jest niepełna, więc niektóre osoby z tą zmianą nie mają objawów.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Wrodzone ruchy lustrzane, występujące głównie w dłoniach i palcach, obecne od dzieciństwa i utrzymujące się przez całe życie; u większości osób rozwój przebiega poza tym prawidłowo. U innych występuje agenezja ciała modzelowatego, która może zostać wykryta w badaniu obrazowym mózgu i nie powodować objawów lub wiązać się z trudnościami w nauce. Rzadziej występują jednocześnie obie cechy.

Co zmienia diagnoza

Pomocne mogą być dostosowania w szkole, takie jak dodatkowy czas na egzaminach i ograniczenie pisania ręcznego, a w przypadku trudności neurokognitywnych stosuje się standardowe terapie. Ponieważ penetracja jest niepełna, zmiana często jest dziedziczona od rodzica, który może nie mieć objawów, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne i badania genetyczne członków rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1

MONDO:0100515OMIM 157600Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

To schorzenie często jest dziedziczone od rodzica, który może nie mieć żadnych objawów, dlatego wynik może mieć znaczenie dla całej rodziny. Sekwencjonowanie całego genomu w tym samym badaniu odczytuje również gen DCC.

Rodzic może nie mieć objawów

Ponieważ nie u każdego, kto ma zmianę w DCC, występują objawy, rodzic bez dolegliwości może mimo to przekazać ją dziecku. Każde dziecko osoby z tą zmianą ma szansę 1 na 2 na jej odziedziczenie, chociaż nie każde dziecko, które ją odziedziczy, będzie miało objawy.

Dostosowania w szkole mogą pomóc

Dodatkowy czas na egzaminach i ograniczenie pisania ręcznego mogą pomóc w radzeniu sobie z ruchami lustrzanymi w szkole. Unikanie złożonych zadań wymagających obu rąk oraz długotrwałego, powtarzalnego używania rąk może także zmniejszyć ból lub dyskomfort w ramionach, a należy unikać stygmatyzowania dzieci.

Piśmiennictwo

  1. Méneret A, Trouillard O, Dunoyer M, Depienne C, Roze E, 2015. Congenital Mirror Movements. GeneReviews
  2. Congenital mirror movement disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Marsh APL, Edwards TJ, Galea C, Cooper HM, Engle EC, Jamuar SS et al., 2018. DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. Human mutation

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium