Autosomalne dominujące
Spowodowany zmianami w jednej kopii genu PCGF2, składnika kompleksu represyjnego Polycomb 1, który wycisza geny podczas rozwoju. Opisano nawracającą zmianę missensowną p.Pro65Leu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Głównymi cechami są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Opisywane są także charakterystyczne cechy twarzy (dysmorfia twarzy) oraz nieprawidłowości szkieletowe. W niektórych przypadkach zgłaszano padaczkę.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, monitorowanie karmienia i wzrostu oraz ocena serca i układu szkieletowego. Ryzyko powtórzenia zależy od tego, czy zmiana występuje u jednego z rodziców, dlatego zalecana jest konsultacja genetyczna oraz badanie rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
TPFS
