Autosomalne dominujące
Wywoływane przez zmiany w jednej kopii genu PIP5K1C, który koduje enzym wytwarzający cząsteczkę sygnałową lipidów PI(4,5)P2, biorącą udział w regulacji transportu wewnątrzkomórkowego w endosomach. Zgłaszane zmiany zwykle powstają de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Głównymi cechami są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. U niektórych osób występują napady padaczkowe, mały obwód głowy lub problemy z oczami. Objawy są zróżnicowane i wciąż są określane w miarę zgłaszania kolejnych przypadków.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, w razie potrzeby konsultacja neurologiczna i okulistyczna. Większość przypadków powstaje de novo, jednak ryzyko powtórzenia się w rodzinie określa się na podstawie poradnictwa genetycznego i badania rodziców.
Przeanalizowane geny
