Zespół DeSanto-Shinawi

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, a w niemowlęctwie obniżone napięcie mięśniowe. Częste są różnice w zachowaniu, takie jak problemy z uwagą, lęk i autyzm, a także trudności z karmieniem oraz subtelne cechy twarzy, np. głęboko osadzone oczy i spłaszczony grzbiet nosa. Rzadziej występują problemy ze wzrokiem, napady padaczkowe lub wady serca.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, ocena zachowania oraz opieka nad karmieniem i wzrokiem w razie potrzeby; napady padaczkowe, gdy się pojawią, leczy się w zwyczajowy sposób. Większość przypadków powstaje de novo, ale rodzic może być nosicielem zmiany, czasem tylko w części komórek, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome