Megalencefalyczna leukoencefalopatia z podkorowymi torbielami (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Powoduje powiększenie głowy od niemowlęctwa oraz powoli postępujące zaburzenia równowagi, spastyczność, a czasem napady padaczkowe; niektóre postacie związane z HEPACAM z czasem ulegają poprawie (MLC z remisjami).
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie wyjaśnia zmiany widoczne w badaniach obrazowych mózgu, pomaga w kierowaniu leczeniem napadów padaczkowych i opieką wspomagającą oraz wyjaśnia ryzyko dla krewnych.
Znana również jako
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
