Autosomalne dominujące
Jest spowodowana zmianami w jednej kopii genu ADCY5, który koduje enzym uczestniczący w przekazywaniu sygnałów w komórkach. U większości osób zmiana powstaje de novo, a w rzadkich rodzinach obserwuje się dziedziczenie recesywne.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zazwyczaj pojawia się w niemowlęctwie lub dzieciństwie i obejmuje mieszaninę mimowolnych ruchów, w tym choreę, dystonię i szarpnięcia, często dotyczących twarzy. Typowe są epizody nasilenia ruchów, występujące w okolicach snu i budzenia się oraz przy stresie lub chorobie. Często towarzyszy im obniżone napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój motoryczny. Rzadziej przebieg jest łagodniejszy, z niewielkim wpływem na chodzenie.
Co zmienia diagnoza
Opiekę prowadzi specjalista zaburzeń ruchowych, a opcje leczenia rozważa się indywidualnie. W razie potrzeby stosuje się terapię logopedyczną, zajęciową i fizjoterapię. Wiele przypadków powstaje de novo, jednak rodzic może być nosicielem zmiany, czasem tylko w niektórych komórkach, dlatego ryzyko nawrotu ustala się na podstawie poradnictwa genetycznego i badania rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ADCY5-Related Dyskinesia
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
