Autosomalne recesywne
Jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu NRROS, który kontroluje aktywację cząsteczki sygnałowej TGF-beta i ulega ekspresji w mikrogleju, rezydentnych komórkach odpornościowych mózgu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Napady padaczkowe rozpoczynające się w ciągu pierwszych dwóch lat życia, a następnie utrata nabytych umiejętności rozwojowych, u niektórych dzieci dystonia oraz spowolnienie wzrostu obwodu głowy. Badanie obrazowe mózgu wykazuje zwapnienia i zmiany w istocie białej. Wiele dzieci umiera we wczesnym dzieciństwie.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje leczenie napadów, wsparcie żywieniowe, fizjoterapię oraz opiekę paliatywną. Rodzice chorego dziecka są zazwyczaj nosicielami zmiany, dlatego można omówić poradnictwo genetyczne, badanie nosicielstwa oraz możliwości badań prenatalnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
