Dominujące sprzężone z chromosomem X
Jest spowodowany zmianami w jednej kopii genu MSL3, będącego częścią kompleksu regulującego chromatynę i aktywność genów. Większość opisanych zmian powstała de novo u dziecka, a chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Globalne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, od łagodnej do ciężkiej, są częste, a w okresie niemowlęcym często występują problemy z napięciem mięśniowym i trudności w karmieniu. Często występują także zaburzenia ze spektrum autyzmu oraz dysmorficzne cechy twarzy. Hipoplazja robaka móżdżku jest stałym wynikiem badania rezonansu magnetycznego mózgu. Mogą również wystąpić upośledzenie słuchu i dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego.
Co zmienia diagnoza
Opieka i monitorowanie prowadzone przez zespół specjalistów, z wsparciem terapii rozwojowej, żywieniowej i fizjoterapii. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego ryzyko powtórzenia się choroby jest zazwyczaj niskie, jednak poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają to potwierdzić.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
