Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół ZTTK

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SON w poszukiwaniu zmiany w jednej kopii, która powoduje zespół ZTTK, chorobę neurorozwojową z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju i cechami twarzy.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, prowadzące do niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwoju oraz szeregu nieprawidłowości mózgu, oczu, wzrostu i innych narządów. Jest spowodowane zmianami w jednej kopii genu SON, które zwykle powstają u dziecka de novo.

Zespół ZTTK to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które powoduje niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie rozwoju. Trudności behawioralne i napady padaczkowe zgłaszane są u ponad połowy osób. Typowe są cechy twarzy, a często występują wady mózgu, problemy z oczami, niski wzrost, trudności z karmieniem oraz nieprawidłowości nerek lub narządów płciowych. Rzadziej występują problemy serca, jelit, odporności lub słuchu.

Choroba jest spowodowana zmianami utraty funkcji w jednej kopii genu SON, który uczestniczy w składaniu RNA (splicingu), czyli w etapie odczytywania instrukcji genetycznych. Gen ten wspomaga składanie wielu genów niezbędnych dla rozwoju. Prawie wszystkie opisane zmiany powstały de novo u danej osoby.

Nie istnieje leczenie, które bezpośrednio koryguje niedobór SON. Opieka ma charakter wspomagający: wsparcie rozwojowe i edukacyjne, leczenie napadów padaczkowych i zaburzeń ruchowych oraz kontrola oczu, serca, nerek i wzrostu. Zalecane jest poradnictwo genetyczne, a badanie rodziców pomaga oszacować ryzyko powtórzenia się choroby, chociaż większość przypadków powstaje de novo.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowany zmianami utraty funkcji w jednej kopii genu SON, który uczestniczy w składaniu RNA (splicingu). Prawie wszystkie opisane zmiany powstały de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Typowe są opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna oraz nieprawidłowości rysów twarzy. Napady drgawkowe i problemy behawioralne opisywane są u ponad połowy osób. Często występują wady rozwojowe mózgu, problemy z oczami, niski wzrost, trudności w karmieniu oraz nieprawidłowości nerek lub narządów płciowych. Rzadziej występują problemy serca, przewodu pokarmowego, odporności lub słuchu.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe, żywieniowe i edukacyjne, z regularną kontrolą oczu, serca, nerek i wzrostu oraz leczeniem napadów drgawkowych w razie potrzeby. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS

MONDO:0014936OMIM 617140Orphanet 500150MedGen 934663Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół ZTTK zwykle jest spowodowany nową zmianą w jednej kopii genu SON, a wynik pomaga ukierunkować badania kontrolne, które są potrzebne każdej osobie.

Opieka wspomagająca na ten moment

Żadne z dostępnych leczeń nie koryguje bezpośrednio niedoboru SON, dlatego opieka koncentruje się na objawach. Napady padaczkowe, karmienie, wzrost, oczy, serce i nerki są monitorowane i leczone w miarę potrzeby. Aparaty słuchowe mogą być pomocne, gdy słuch jest osłabiony.

Poradnictwo dla rodzin

Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają oszacować ryzyko dla kolejnych dzieci. Wynik może także pomóc zespołowi opiekującemu się pacjentem ustalić, które badania narządów są potrzebne.

Piśmiennictwo

  1. Mori M, Lemaire M, Raines G, Stone BS, Ahn EYE, 2025. Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome. GeneReviews
  2. Dingemans AJM, Truijen KMG, Kim JH, Alaçam Z, Faivre L, Collins KM et al., 2022. Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON. European journal of human genetics : EJHG
  3. Halliday BJ, Baynam G, Ewans L, Greenhalgh L, Leventer RJ, Pilz DT et al., 2022. Distinctive Brain Malformations in Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome. AJNR. American journal of neuroradiology

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium