Wywoływany zmianami w genie SLC9A6, który koduje białko regulujące kwasowość wewnątrz przedziałów komórkowych zwanych endosomami. U mężczyzn z jedną zmienioną kopią genu choroba się ujawnia; kobiety będące nosicielkami zmiany mogą nie mieć objawów lub mogą mieć łagodne trudności w nauce lub zachowaniu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U chłopców występuje niepełnosprawność intelektualna, często znaczna, z brakiem mowy lub bardzo ograniczoną mową oraz napadami padaczkowymi, zwykle rozpoczynającymi się we wczesnym dzieciństwie. Częste są pogodny nastrój, nadpobudliwość, chwiejny chód oraz mały obwód głowy. U niektórych osób w późniejszym dzieciństwie dochodzi do utraty umiejętności, a mogą wystąpić także zaburzenia ruchów gałek ocznych lub trudności z połykaniem.
Co zmienia diagnoza
Leczenie padaczki, fizjoterapia, wsparcie w komunikacji oraz opieka behawioralna, z monitorowaniem wzrastania, karmienia i chodzenia. Poradnictwo genetyczne oraz badanie matki i krewnych płci żeńskiej pozwalają ustalić, czy zmiana została odziedziczona, oraz określić ryzyko dla przyszłych dzieci.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
