Autosomalne dominujące
Wywoływane zmianami typu gain-of-function w jednej kopii genu KCNH1, kodującego kanał potasowy w komórkach nerwowych. Warianty de novo wiążą się z padaczkowo-encefalopatycznym przebiegiem, natomiast warianty dziedziczone lub mozaikowe były powiązane z izolowaną padaczką lub napadami gorączkowymi.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Częste są opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i padaczka. Opisywane są nieprawidłowości kciuków i szkieletu oraz niedorozwój lub brak paznokci. Charakterystyczne są również cechy dysmorfii twarzy.
Co zmienia diagnoza
Leczenie napadów prowadzi neurolog, a rozwój i edukację wspiera się odpowiednim wsparciem. Poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
KCNH1 related disorder
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
