Autosomalne dominujące
Spowodowany zmianami w jednej kopii genu AGO2, kluczowego białka systemu mikroRNA, który reguluje aktywność genów. Opisano mozaikowatość gonadalną, co oznacza, że rodzic może nosić tę zmianę w części komórek rozrodczych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju, wyraźne opóźnienie rozwoju mowy oraz niepełnosprawność intelektualna o zróżnicowanym nasileniu, z obniżonym napięciem mięśniowym. Odmienności w zachowaniu, takie jak autyzm i nadpobudliwość, są częste, podobnie jak zaburzenia widzenia i różnice w budowie mózgu. Częste są także różnice w budowie szkieletu, twarzy, serca oraz narządów płciowych u mężczyzn.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, a w razie potrzeby opieka behawioralna. Opisano mozaikowatość gonadalną, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
LESKRES
