Autosomalne recesywne
Ta postać heterotopii jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu EML1, który jest potrzebny wczesnym komórkom macierzystym mózgu wytwarzającym komórki nerwowe. Gdy gen ten nie działa prawidłowo, komórki nerwowe są nieprawidłowo umiejscowione w szerokim, często wstęgowatym pasmie istoty szarej pod korą mózgową.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Dzieci zwykle mają dużą głowę, padaczkę rozpoczynającą się w niemowlęctwie lub dzieciństwie oraz umiarkowane do ciężkiego opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną. Badanie obrazowe mózgu wykazuje rozległą heterotopię, często z częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego oraz nieprawidłowo ukształtowanymi komorami bocznymi. Wodogłowie występuje w około połowie przypadków, a nad heterotopią obserwuje się również wadę kory przypominającą polimikrogyrię.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje kontrolę neurologiczną i leczenie napadów padaczkowych, które może wymagać stosowania kilku leków, a także wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne. Zaleca się poradnictwo genetyczne: rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 szansę na 4 na zachorowanie; badanie nosicielstwa może być zaproponowane krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BH
