Autosomalnie dominujące móżdżkowe zespoły ataksji, głuchoty i narkolepsji
Autosomalne dominujące
Choroba o początku w wieku dorosłym, wywołana wariantami DNMT1, z móżdżkową ataksją, czuciowo-nerwowym niedosłuchem, narkolepsją z kataplexją i w późniejszym etapie otępieniem.
Co zmienia diagnoza
Ocena snu, słuchu i stanu neurologicznego, z leczeniem objawowym narkolepsji i niedosłuchu oraz poradnictwem genetycznym dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
