Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Vici (EPG5)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen EPG5 w poszukiwaniu zmian w obu kopiach, które powodują zespół Vici – rzadką chorobę wpływającą na mózg, oczy, serce, pigmentację skóry i układ odpornościowy.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie i ciężkie schorzenie wielonarządowe, obejmujące rozwój mózgu, oczy, serce, pigmentację skóry oraz układ odpornościowy. Jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu EPG5, który jest potrzebny do autofagii, czyli systemu recyklingu komórki.

Zespół Vici to rzadka i ciężka choroba, która od urodzenia dotyczy wielu układów organizmu. Do jej charakterystycznych cech należą brak ciała modzelowatego – pasma tkanki łączącego obie półkule mózgu – oraz głęboko zaburzony rozwój, mały obwód głowy i zaćma. Skóra i włosy są często jaśniejsze niż u członków rodziny, a choroba mięśnia sercowego występuje często.

Schorzenie jest wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu EPG5, który jest potrzebny do autofagii – systemu recyklingu komórkowego. Białko pomaga autofagosomom łączyć się z lizosomami, dzięki czemu zużyty materiał może zostać rozłożony. Ponieważ układ odpornościowy również jest zaburzony, dzieci często chorują na nawracające infekcje, a infekcje płuc wymagają dokładnego i wczesnego leczenia.

Przeżywalność jest często ograniczona, a o długości życia w łagodniejszym końcu spektrum wiadomo niewiele. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, a wiele chorych dzieci rodzi się z rodziców pokrewnych. Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmiany, każde rodzeństwo chorego dziecka ma 25% szans na zachorowanie, dlatego po poznaniu zmian możliwe jest badanie nosicielstwa u krewnych oraz badanie prenatalne. Nie istnieje leczenie przyczynowe, a opieka ma charakter wspomagający i wielospecjalistyczny.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w obu kopiach genu EPG5, który pomaga autofagosomom łączyć się z lizosomami podczas autofagii. Zaburzona autofagia może wpływać na kilka układów organizmu, w tym na mózg, serce i układ odpornościowy.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Brak ciała modzelowatego i inne różnice w budowie mózgu, głębokie opóźnienie rozwoju, mały obwód głowy po urodzeniu, zaćma, jaśniejsza skóra i włosy w porównaniu z członkami rodziny, kardiomiopatia oraz nawracające infekcje wynikające z niedoboru odporności. U wielu dzieci występuje obniżone napięcie mięśniowe i niedobór masy ciała. Rzadziej pojawiają się napady padaczkowe, ubytek słuchu lub zajęcie nerek bądź wątroby; rokowanie co do długości życia jest często ograniczone.

Co zmienia diagnoza

Opieka wspomagająca wielospecjalistyczna, obejmująca ocenę serca, oczu, neurologiczną i immunologiczną, wczesne leczenie infekcji klatki piersiowej oraz wsparcie żywieniowe. Rodzice dziecka z tym schorzeniem są zazwyczaj nosicielami, dlatego można omówić poradnictwo genetyczne, badanie nosicielstwa oraz możliwości badań prenatalnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS

MONDO:0009452OMIM 242840Orphanet 1493MedGen 340962Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zespół Vici dziedziczy się recesywnie, dlatego szansa na kolejne chore dziecko zależy od tego, czy oboje rodzice są nosicielami zmiany w genie EPG5.

Badanie nosicielstwa może pomóc w planowaniu rodziny

Gdy oboje rodzice są nosicielami zmiany, każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4 na zachorowanie, 1 szansę na 2 na bycie nosicielem i 1 szansę na 4 na odziedziczenie żadnej z zmian. Po poznaniu zmian możliwe jest badanie nosicielstwa u krewnych zagrożonych oraz badanie prenatalne lub preimplantacyjne.

Infekcje wymagają wczesnego leczenia

Niedobór odporności sprawia, że infekcje płuc są niebezpieczne, dlatego zaleca się dokładne i wczesne leczenie przeciwbakteryjne i przeciwgrzybicze, potencjalnie w warunkach oddziału intensywnej terapii. Częścią rutynowego wsparcia jest także opieka specjalistów kardiologii, okulistyki, neurologii i immunologii.

Piśmiennictwo

  1. Dafsari HS, Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Deneubourg C, Fanto M, Jungbluth H, 2022. EPG5-Related Disorder. GeneReviews
  2. Vici syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. EPG5 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium