Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (EIF2B1–EIF2B5)
Autosomalne recesywne
Powoduje postępującą ataksję i spastyczność z etapowym pogorszeniem po obciążeniach, takich jak gorączka czy uraz głowy; początek choroby może przypadać od okresu prenatalnego do dorosłości, a u części kobiet występuje również przedwczesna niewydolność jajników.
Co zmienia diagnoza
Poznanie rozpoznania pozwala rodzinom zapobiegać gorączce i zakażeniom, szybko je leczyć oraz unikać urazów głowy, które mogą wywołać epizody pogorszenia.
Znana również jako
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
