Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu FLVCR2, czyli transportera niezbędnego do prawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych w mózgu. Bywa też nazywany proliferacyjną waskulopatią oraz zespołem wodogłowia i wodniaka mózgu (hydranencephaly-hydrocephaly syndrome).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wykrywany w czasie ciąży jako ciężkie wodogłowie lub wodniak mózgu z ubytkiem tkanki mózgowej. Zmniejszona aktywność ruchowa płodu prowadzi do sztywnych stawów (artrogryposis). Zaburzenie uznawane jest za letalne przed urodzeniem, choć kilku pacjentów przeżyło niemowlęctwo z ciężką niepełnosprawnością.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie pozwala na świadome decyzje dotyczące ciąży oraz na udział w poradnictwie genetycznym. Po ustaleniu obu wariantów rodzinnych możliwe są badania nosicielstwa u krewnych oraz badania w kolejnych ciążach, w tym wczesne badania prenatalne lub preimplantacyjne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
