Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Stankiewicza-Isidora

Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, które powoduje opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, często z zaburzeniami zachowania oraz wadami rozwojowymi innych narządów. Wynika z utraty jednej działającej kopii genu PSMD12, będącego częścią proteasomu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Jest spowodowany zmianami w jednej kopii genu PSMD12, które uniemożliwiają jego działanie, co zaburza funkcjonowanie proteasomu – systemu komórki odpowiedzialnego za rozkład białek. Zmiany mogą być odziedziczone po jednym z rodziców.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu, często z opóźnieniem mowy i autyzmem. Częste są cechy twarzy odbiegające od typowych, a zgłaszano także nieprawidłowości szkieletu i dłoni. Mogą też występować wady serca i nerek.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe i edukacyjne oraz ocena serca i nerek. Poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

STISS

MONDO:0054591OMIM 617516MedGen 1375936Źródła: [1][2][3]

Ograniczenia

  • U niektórych osób występuje delecja obejmująca gen PSMD12, a nie niewielka wariantowa zmiana.

Piśmiennictwo

  1. Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL et al., 2022. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A et al., 2025. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yan K, Zhang J, Lee PY, Tao P, Wang J, Wang S et al., 2022. Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation. Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium