Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Pierwotna mikrocefalia autosomalna recesywna

Sekwencjonowanie całego genomu bada geny ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 i CPAP pod kątem dziedziczonych zmian, które powodują mały obwód głowy i mózgu obecny od urodzenia, zwykle z niepełnosprawnością intelektualną.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Grupa dziedzicznych schorzeń, w których mózg i głowa rozwijają się przed urodzeniem znacznie słabiej niż zwykle, zwykle z niepełnosprawnością intelektualną, lecz najczęściej bez innych poważnych problemów zdrowotnych. Raport obejmuje geny ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 i CPAP.

Pierwotna mikrocefalia autosomalna recesywna to grupa dziedziczonych chorób, w których mózg i głowa rozwijają się przed urodzeniem znacznie słabiej niż zwykle. Mały obwód głowy jest zazwyczaj obecny od urodzenia i pozostaje wyraźnie poniżej średniej przez całe życie. Niepełnosprawność intelektualna jest częsta, ale zwykle nie występują inne poważne problemy zdrowotne.

Choroby te są wywoływane zmianami w obu kopiach jednego z kilku genów, które kontrolują podziały komórek macierzystych mózgu w rozwoju płodowym. Niniejszy raport obejmuje siedem genów. CEP152 i CPAP są również powiązane z zespołem Seckela, pokrewną postacią, która może obejmować niski wzrost.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby wynoszące 1 na 4; badanie w kolejnej ciąży jest możliwe, gdy znane są zmiany występujące w rodzinie. Ponieważ mikrocefalię mogą powodować także inne geny, wynik ujemny dla tych genów nie wyklucza przyczyny genetycznej.

4 analizowanych chorób

Autosomalne recesywne

Wywoływana przez zmiany w obu kopiach jednego z wielu genów kontrolujących podział komórek macierzystych mózgu w rozwoju płodowym, w tym ASPM, CDK5RAP2, STIL i KIF14.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Niewielki obwód głowy jest obecny już przy urodzeniu i pozostaje wyraźnie poniżej średniej przez całe życie, czasem z opadającym czołem. Łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna oraz opóźnienie rozwoju mowy są częste, natomiast rozwój motoryczny bywa mniej zaburzony. Rzadziej występują napady padaczkowe, niski wzrost lub różnice w budowie mózgu widoczne w badaniu MRI.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie obejmuje terapię rozwojową, edukacyjną i logopedyczną, a w razie potrzeby leczenie padaczki. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić 1 na 4 ryzyka powtórzenia się choroby, a badanie w przyszłej ciąży jest możliwe, gdy znane są obie rodzinne warianty.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Pierwotna mikrocefalia 2 (WDR62)

    Autosomalne recesywne

    Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu WDR62, który wiąże się z pierwotną mikrocefalią (MCPH2).

    WDR62

  • Mikrocefalia z niskim wzrostem lub bez niskiego wzrostu (CEP152)

    Autosomalne recesywne

    Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu CEP152, który jest niezbędny do budowy centriol, struktur organizujących podział komórki. W zależności od wariantów powoduje pierwotną mikrocefalię lub zespół Seckela, pokrewną postać, która może obejmować niski wzrost.

    CEP152, CPAP

  • Mikrocefalia 6 z niskim wzrostem lub bez niskiego wzrostu (CPAP)

    Autosomalne recesywne

    Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu CPAP (wcześniej znanego jako CENPJ), który wiąże się z pierwotną mikrocefalią (MCPH6) i zespołem Seckela (SCKL4).

    CPAP

Obejmuje 32 powiązanych podtypów ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Źródła: [2][1][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Autosomalna recesywna mikrocefalia ma kilka genetycznych przyczyn, a dziedziczona przyczyna ma znaczenie dla krewnych. Sekwencjonowanie całego genomu sprawdza siedem genów w jednym badaniu.

Siedem genów, jedno badanie

Zmiany w którymkolwiek z siedmiu genów mogą powodować pierwotną mikrocefalię, a sekwencjonowanie całego genomu odczytuje wszystkie z nich w tym samym badaniu, a nie jeden gen po drugim. Wynik ujemny nie wyklucza przyczyny w genie spoza tego raportu, ponieważ w chorobie mogą brać udział także inne geny.

Badanie nosicielstwa dla krewnych

Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde dziecko dwojga nosicieli ma szansę 1 na 4 na zachorowanie. Gdy znane są zmiany występujące w rodzinie, możliwe jest badanie nosicielstwa u krewnych oraz badanie prenatalne w ciąży z podwyższonym ryzykiem.

Ograniczenia

  • Pierwotną mikrocefalię mogą wywoływać różne geny, w tym MCPH1, a nie wszystkie z nich są objęte tym raportem. Wynik negatywny dla wymienionych tu genów nie wyklucza genetycznej przyczyny mikrocefalii.

Piśmiennictwo

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium