Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Pierwotny karłowatość mikrocefaliczna związana z RTTN

Rzadka dziedziczna choroba powodująca bardzo małą głowę i niskie wymiary ciała od okresu prenatalnego, z niepełnosprawnością intelektualną i nieprawidłowościami fałdowania mózgu. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu RTTN.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływana zmianami w obu kopiach genu RTTN, który koduje rotatynę, białko centrosomu. Zwykle każdy z rodziców jest nosicielem jednej zmienionej kopii.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Ograniczenie wzrostu przed urodzeniem i po urodzeniu, niski wzrost oraz bardzo mała głowa. Często występuje niepełnosprawność intelektualna i wady rozwojowe mózgu, takie jak polimikrogyria. Rzadziej występują drgawki lub nieprawidłowości innych narządów.

Co zmienia diagnoza

Monitorowanie wzrostu, karmienia i rozwoju, obrazowanie mózgu oraz leczenie drgawek w razie potrzeby. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 1 powiązany podtyp ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium