Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Malformacje mózgu, neurodegeneracja i dysosteosklerioza

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen CSF1R pod kątem zmian w obu kopiach, które powodują BANDDOS – rzadką chorobę wieku dziecięcego łączącą malformacje mózgu, utratę umiejętności oraz gęste kości.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka choroba wieku dziecięcego, łącząca wady rozwojowe mózgu, stopniową utratę nabytych umiejętności oraz nieprawidłowo zagęszczone kości. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu CSF1R, który jest potrzebny mikrogleju, czyli komórkom odpornościowym mózgu, oraz innym komórkom typu makrofagów.

BANDDOS to rzadka choroba wieku dziecięcego, łącząca malformacje mózgu, z czasem narastającą utratę umiejętności oraz nieprawidłowo gęste kości. Badanie obrazowe mózgu może wykazywać takie cechy, jak brak ciała modzelowatego, zwapnienia i poszerzone komory. U dzieci często występują napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju lub regresja oraz sztywność mięśni. Wiek zachorowania i nasilenie objawów są zmienne.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu CSF1R. Gen ten koduje receptor wspierający mikroglej, czyli komórki odpornościowe mózgu, oraz inne komórki typu makrofagów. W jednym mózgu badanym po śmierci nie stwierdzono mikrogleju. Pojedyncze zmiany w CSF1R wiążą się z inną chorobą istoty białej mózgu, rozpoczynającą się w wieku dorosłym, zwaną ALSP.

BANDDOS dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje leczenie napadów padaczkowych, fizjoterapię i postępowanie w zakresie kości. Ponieważ pojedyncze zmiany w CSF1R wiążą się z ALSP rozpoczynającą się w dorosłości, szczególnie ważne są poradnictwo genetyczne dla rodziców i innych krewnych oraz badanie nosicielstwa.

Analizowana choroba

Mózgowe nieprawidłowości, neurodegeneracja i dysosteosklerioza

Autosomalne recesywne

Spowodowana zmianami w obu kopiach CSF1R, receptora wspierającego mikroglej i inne komórki typu makrofagów. W jednym mózgu zbadanym po śmierci nie stwierdzono mikrogleju.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Badanie obrazowe mózgu wykazuje nieprawidłowości, takie jak brak ciała modzelowatego, zwapnienia, poszerzone komory oraz zmiany w istocie białej. Dzieci często doświadczają napadów drgawkowych, opóźnienia rozwoju lub regresu oraz sztywności mięśni. Kości są zagęszczone i zesklerotyzowane. Nasilenie objawów i wiek ich pojawienia się są zmienne.

Co zmienia diagnoza

Postępowanie ma charakter wspomagający: leczenie napadów padaczkowych, fizjoterapia oraz opieka nad kośćmi. Pojedyncze zmiany w CSF1R wiążą się z inną chorobą istoty białej mózgu, rozpoczynającą się w wieku dorosłym (ALSP), dlatego poradnictwo genetyczne dla rodziców i innych krewnych oraz badanie nosicielstwa są szczególnie ważne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

BANDDOS dziedziczy się w sposób recesywny, a ten sam gen może być również powiązany z chorobą mózgu o późniejszym początku, gdy zmienia się pojedyncza kopia.

Jeden gen, dwa wzorce

Zmiany w obu kopiach CSF1R powodują BANDDOS, natomiast pojedyncze zmiany wiążą się z ALSP rozpoczynającą się w wieku dorosłym – chorobą istoty białej mózgu. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje CSF1R w tym samym badaniu, dlatego wynik należy interpretować, uwzględniając obie możliwości.

Poradnictwo dla krewnych

Poradnictwo genetyczne dla rodziców i innych krewnych jest szczególnie ważne, ponieważ pojedyncze zmiany mogą wiązać się z ALSP w późniejszym życiu. Krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa. Opieka nad dzieckiem ma charakter wspomagający i obejmuje leczenie napadów padaczkowych, fizjoterapię oraz postępowanie w zakresie kości.

Piśmiennictwo

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium