Autosomalne dominujące
Wywołany zmianami w jednej kopii genu PHIP, który wchodzi w skład kompleksu modyfikatorów epigenetycznych, co zmniejsza ilość działającego białka. Warianty często powstają de novo, ale niektóre są dziedziczone od rodzica, który może mieć łagodne objawy.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju oraz niepełnosprawność intelektualna lub trudności w nauce, z różnicami w zachowaniu, takimi jak trudności z uwagą (ADHD) lub lęk. Nadwaga lub otyłość są częste już od dzieciństwa, podobnie jak charakterystyczne cechy twarzy, na przykład duże uszy, wyraźne łuki brwiowe i długie bruzdy podnosowe. Częste są też obniżone napięcie mięśniowe i problemy ze wzrokiem.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i behawioralne, z uwagą na dietę, aktywność fizyczną i masę ciała od wczesnego wieku. Ponieważ zmiany mogą być dziedziczone od rodziców z łagodnymi objawami, poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
